next up previous contents
Next: Spinala reflexer Up: Motorenhetens sjukdomar Previous: Neuropatier   Contents


Skelettmuskelsjukdomar - myopatier

Skelettmuskelsjukdomar kan vara endera ärftliga eller förvärvade. Ärftliga sjukdomar består framförallt av fyra typer av muskulära dystrofier:

Dermatomyosit är urtypen för en förvärvad myopati och kännetecknas av framförallt hudutslag och myopati. Hudutslag är koncentrerade till ansikte, bröst och leders extensorytor. Myopatisk svaghet drabbar framförallt proximala muskler i extremiteter. En annan förvärvad myopati är polymyosit som också resulterar i proximal muskelsvaghet men inga utslag. Denna beror på infiltration av B- och T-lymfocyter i muskelvävnad.

Muskelsvagheten som sätter in vid myopatier beror framförallt på degeneration av muskelfiber, men även på upplagring av glykogen som till följd av brist på olika enzymer, vilket rubbar arkitekturen för muskelfibrerna.

Dystrofier beror på en cellmolekylär nivå på endera brist på proteinet dystrofin, vilket behövs för att förankra sarkoglykaner, men kan även bero på brist av någon av sarkoglykanerna själva vilket leder till att dystrofinet ej heller kan fungera.

Charcot-Marie-Tooths sjukdom är en ärftlig senso-motorisk perifer neuropati och kännetecknas av de klassiska symptomen för perifera neuropatier. Den existerar i tre olika typer 1, 2 och 3 med något olika symptom och progressivitet. Typ 1 har visat sig bero på en genetisk defekt i endera kromosom 17 eller 1, vilket får till följd att olika myelinproteiner blir defekta. För typ 3 bär bägge kromosomer denna defekt och effekten blir en betydligt mer allvarlig och aggressiv sjukdom.


next up previous contents
Next: Spinala reflexer Up: Motorenhetens sjukdomar Previous: Neuropatier   Contents
Bengt Ljungquist 2007-01-20