Myasthenia Gravis

Myasthenia Gravis, en funktionsstörning i synapsen mellan kolinerga motorneuroner och skelettmuskel, finns huvudsakligen i två former:

• Autoimmun form - Den vanligaste formen med en prevalens på ca 50-125 sjukdomsfall per miljon invånare.
• Medfödd, ärftlig icke-autoimmun - Denna form är väldigt sällsynt och endast 100-talet fall är kända

Den autoimmuna formen innebär att antikroppar produceras mot ACh-receptorer. Dessa minskar därmed i antal eller hindras från att binda in ACh. Skelettmusklerna blir därmed försvagade. Denna svaghet har yttrar sig framförallt enligt följande fyra kännetecken:

1. Påverkar nästan alltid kranial muskulatur t ex ögonlock, ögonmuskler m fl såväl som extremirnas muskler
2. Symptomen varierar över tiden och kan förvärras eller förbättras under en dag eller från en dag till en annan.
3. Ingen denervation förekommer och EMG är normalt. Förutom svaghet kan atrofi, fascikulationer, och mindre uttalade reflexer iakttagas, vilka är typiska symptom för sjukdomar i motoriska enheten.
4. Symptomen kan hävas genom läkemedel som hämmar acetylkolinesteras.

Förutom minskat antal ACh-receptorer uppträder även en del morfologiska förändringar uppträder också som följd av Myasthena Gravis; synapsklyftan vidgas och kopplingsveckningarna blir grundare, vilket får till följd att ACh lättare kommer att diffundera ut ur synapsklyftan. Dessa förändringar leder till att ändplattepotentialamplituden kommer att minska kraftigt, så att den precis tar sig över tröskelvärdet för att en aktionspotential skall bildas postsynaptiskt. Både den morfologiska förändringen och svagheten försvinner delvis om läkemedel som blockerar ACh-esteras tillförs. Försämringen i ledningsförmåga kan mätas genom att variansen för intervallen mellan signaler uppmäts. Detta intervall, även kallat jitter, ökar vid M.G.